Muitos tipos de cálculos estão disponíveis no campo. Nem todo mundo usa o mesmo para medir as dimensões. As fórmulas são constantes, mas não a medição. Muitos estudiosos precederam visões de medições distintas. A penetrância e expressividade são as medidas dos fenótipos de um mesmo genótipo.
Penetrância vs Expressividade
A diferença entre penetrância e expressividade é que sua medida quantitativa. A penetrância pode ser medida quantitativamente, e a expressividade não pode ser medida quantitativamente. A penetrância pode ser medida estatisticamente e a expressividade não pode ser calculada estatisticamente. Os genes modificados e alguns fatores ambientais são a razão tanto da penetrância quanto da expressividade. A faixa de gradação está mais em expressividade do que em penetrância.
A penetrância é uma medida de um gene específico que carrega uma porção individual de uma população. O genótipo contém um fenótipo denominado penetrância. A porcentagem do mesmo tipo de genótipo que expressa a característica no indivíduo é a penetrância. A parte da população com determinado tipo de alteração genética refere-se à penetrância. A penetrância se divide em penetrância completa, incompleta ou reduzida. A mutação levará à doença em 95% das pessoas e os 5% restantes não serão afetados.
A expressividade é a medida do grau do fenótipo no genótipo. A condição em que o traço expresso denota a expressividade. Ele mede o nível de fenótipo e sua gravidade. A diferença entre pessoas com o mesmo genótipo de fenótipos é a expressividade. Mesmo pessoas com o mesmo genótipo têm um tipo distinto de fenótipo que é chamado de expressividade. A expressão do traço varia na faixa de grau nos indivíduos é chamada de expressividade.
Tabela de comparação entre penetração e expressividade
| Parâmetros de comparação | Penetração | Expressividade |
| Definição | A penetração é a medida da parte de um gene específico com uma porção individual. | Expressividade é o grau do fenótipo de um indivíduo no genótipo. |
| Medida quantitativa | A penetração é medida quantitativamente. | A expressividade não pode ser medida quantitativamente. |
| Cálculo estatístico | Penetrance tem uma previsão estatística | A expressividade não possui cálculo estatístico. |
| Número de tipos | A penetração tem dois tipos. | A expressividade tem um tipo. |
| Exemplo | Acondroplasia | Neurofibromatose. |
O que é penetração?
A penetração é a proporção em que um indivíduo apresenta um gene específico que se expressa como fenótipo. A penetrância possui três tipos. A penetrância completa é que a pessoa tem 100% de mutação, e isso afeta o gene às vezes resulta em doença. A pessoa com penetrância completa é a portadora plena do fenótipo. A penetrância incompleta ou reduzida é a probabilidade de fenótipo no genótipo e pode não ter um efeito severo no genótipo. As pessoas afetadas pela penetrância parcial são a metade portadora do fenótipo. A exposição ao traço varia nas pessoas. Algumas pessoas têm efeito vitalício, enquanto outras não.
A penetrância se deve à mutação do gene que pode causar doenças em algumas pessoas. O gene epistático, o gene supressor e os genes modificadores são todos eficazes para a penetrância. As mutações são a principal causa da penetrância na forma de doenças hereditárias. Os fatores ambientais também são responsáveis pela penetrância que afetam o genoma. A mudança em um único alelo polimórfico também é uma penetrância. É complexo localizar a penetrância.
A acondroplasia é um belo exemplo de penetrância completa. Nesse caso, a mutação cobrará um fator de risco para câncer de mama. O BRAC1 e BARC2 são os alelos de alta penetrância, mas não são penetrância completa. A osteogênese imperfeita é um exemplo perfeito de penetrância incompleta ou reduzida. Pessoas com essa mutação têm colágeno em um gene, seja em COL1A1 ou COL 1A2. Mas não afeta os dois ao mesmo tempo. O colágeno do tecido fortalece os ossos e músculos. A medida da intensidade do fenótipo no genótipo é a expressividade.
O que é expressividade?
Expressividade é o grau do fenótipo do genótipo nos indivíduos. O estado em que o traço expresso é expressividade. A extensão ou o grau do fenótipo no genótipo é a expressividade. A síndrome de Mar-fan, a síndrome de Van der Wo-u-de e a neurofibromatose são síndrome comum por expressividade. Os tons de azul nos ovos variam com os indivíduos na expressividade.
A variável expressividade é o número de pessoas que possuem o mesmo genótipo com a característica expressa. Mas nem todos apresentam sintomas e gravidade. Apenas alguns serão afetados e expressos. Pessoas da mesma família têm mutações distintas no genoma. A expressividade informa a gama de fenótipos naquele genoma. Os genes modificadores e o ambiente são os fatores de expressividade variável. O modificador também pode afetar outros genes de várias maneiras.
A polidactilia é um belo exemplo de expressividade. A presença de dedos extras no grupo de gatos afetados é expressividade. O músculo extra é devido à mutação do genótipo. A expressividade mostra o grau de fenótipo. O novo dedo e a fenda nos lábios são todos expressivos. Os elementos cis-reguladores resultam em uma mudança no fenótipo e na transcrição da gens.
Principais diferenças entre penetração e expressividade
Conclusão
Penetração e expressividade são dois termos diferentes em doenças genéticas. Pode mostrar que ambos têm uma definição semelhante, mas, por comparação, você pode encontrar as diferenças. Penetrância é o fenótipo específico do genoma no indivíduo em toda a população. Expressividade é o grau ou a faixa do fenótipo do genótipo. Ambos têm consequências únicas nos genes. A expressividade final da penetrância é afetada pelos genes modificados, mutação e fatores ambientais. Por terem efeitos distintos no genoma, a causa pode ser semelhante em ambos.
