A EDS e a síndrome de Marfan são doenças multissistêmicas, que são doenças relacionadas aos tecidos conjuntivos do nosso corpo humano. Os tecidos conjuntivos são os tecidos que protegem, suportam e estruturam os outros tecidos e órgãos do nosso corpo. Uma vez que ambos os distúrbios estão relacionados aos tecidos conjuntivos, existem algumas semelhanças. Embora existam muitas diferenças importantes que você pode ler abaixo.
EDS vs Síndrome de Marfan
A principal diferença entre a EDS e a síndrome de Marfan é que a EDS é um grupo heterogêneo de condições de distúrbios do tecido conjuntivo. Enquanto a síndrome de Marfan é uma doença hereditária do tecido conjuntivo. A síndrome EDS é um grupo de mais de 10 síndromes diferentes, enquanto Marfan é uma doença hereditária única.
EDS significa síndromes de Ehlers-Danlos. Esta síndrome é um grupo heterogêneo de doenças do tecido conjuntivo que afeta a pele, as articulações e os vasos sanguíneos do paciente. Envolve um defeito genético na estrutura e síntese do tecido conjuntivo. Essa síndrome é heterogênea e, portanto, é dividida em quatorze tipos.
A síndrome de Marfan é uma doença relacionada aos tecidos conjuntivos do corpo. Afeta os olhos, o coração e os vasos sanguíneos. Como resultado dessa síndrome, os pacientes com diagnóstico geralmente são altos e magros. Esta síndrome pode ser leve ou grave; se for grave, também pode colocar a vida em risco.
Tabela de comparação entre EDS e síndrome de Marfan
| Parâmetros de comparação | EDS | Síndrome de Marfan |
| Definição | A SDE é uma doença multissistêmica, um grupo heterogêneo de doenças do tecido conjuntivo. | A síndrome de Marfan é uma doença autossômica dominante que afeta os tecidos conjuntivos do corpo. |
| Tipos | Existem 14 tipos de síndrome EDS. | Não existe nenhum tipo. |
| Sintomas | Articulações frouxas Pele esticada ou elástica. Pele frágil (hematomas com facilidade) Dor muscular | Braços, pernas, dedos e pés desproporcionalmente longos. Uma coluna anormalmente curva. Dentes franzidos. Corpo alto e magro |
| Diagnóstico | Testes genéticos e biópsia de pele são usados. | Os critérios de Ghent são usados. |
| Tratamento | Medicamentos, fisioterapia e, às vezes, cirurgia. | Exercícios físicos, medicamentos e, às vezes, cirurgia. |
O que é EDS?
EDS significa síndromes de Ehlers-Danlos. É uma doença de um grupo de doenças heterogêneas do tecido conjuntivo que afeta os vasos sanguíneos, a pele e as articulações. É uma doença genética e pode ser observada no nascimento ou na infância.
A SDE ocorre devido aos genes que estão presentes no nascimento, especificamente causadores de variações de diferentes genes. O tipo específico de EDS é determinado pelo gene específico. Os sintomas do distúrbio incluem dores nas articulações, juntas frouxas, pele elástica, formação anormal de cicatrizes, etc.
De acordo com estudos recentes, é um grupo de 14 doenças do tecido conjuntivo. Eles são EDS clássico, EDS hipermóvel, gráficos de tipo EDS Variante vascular da síndrome de Ehlers-Danlos, EDS cifoescoliose, EDS de artrocalasia, EDS de dermatosparaxia, síndrome da córnea quebradiça, EDS tipo clássico, EDS espondilodisplásico, EDS musculocontractural, EDS miopôntico EDS valvular cardíaco. Além disso, há outra classificação baseada nos sintomas determinados por mutações genéticas específicas. Estes são os Grupos A, B, C, D, E, F e G. Na verdade, existem muitas variantes não identificadas e também sintomas.
O distúrbio pode ser diagnosticado por alguns testes, como um teste genético, biópsia de pele, etc. O distúrbio pode ser leve ou grave. O distúrbio grave pode levar a complicações relacionadas à dor crônica, luxações articulares, dissecção aórtica, escoliose ou osteoartrite precoce. Embora não haja cura para o distúrbio, alguns medicamentos, fisioterapia e órteses adequados podem ajudar e o paciente pode levar uma vida normal.
O que é a Síndrome de Marfan?
A síndrome de Marfan é uma doença genética, uma doença autossômica dominante. Ela afeta os tecidos conjuntivos do corpo. Esta síndrome é principalmente genética, 75% das vezes o paciente herdou a síndrome. Embora 25% das vezes também possa ser uma nova mutação.
Essa síndrome ocorre devido à nutação no FBN1, um gene que produz a fibrilina. A fibrilina é uma glicoproteína. Esta síndrome pode ser leve ou grave; se for grave, pode ser fatal. A doença afeta as paredes dos vasos sanguíneos, pele, olhos, ossos, pulmões, coração, esqueleto, etc. Ela afeta o sistema cardiovascular, ocular e esquelético também. A gravidade pode causar complicações para o coração e aorta.
Uma em cada 1000 pessoas é afetada por esta síndrome, em todo o mundo. As pessoas afetadas por esta síndrome são geralmente magras e altas e têm articulações excessivamente flexíveis. Além disso, eles têm braços, pernas, dedos das mãos e pés longos.
O distúrbio pode ser diagnosticado por meio de testes genéticos e exames físicos. Os critérios de Ghent são usados para o diagnóstico da síndrome de Marfan. Não há cura para essa síndrome. A medicação e os cuidados adequados podem ajudar o paciente a ter uma expectativa de vida normal. Alguns dos medicamentos usados são bloqueadores dos canais de cálcio, inibidores da ECA e beta-bloqueadores como o propranolol, etc.
Principais diferenças entre a EDS e a síndrome de Marfan
Conclusão
As síndromes de EDS e de Marfan são distúrbios nos quais os tecidos conjuntivos moles são afetados. Além disso, os dois distúrbios são raros e podem ser hereditários.
A SDE é uma doença homogênea com um grupo de 14 doenças do tecido conjuntivo, conforme identificado recentemente. Recentemente, em 2017, uma nova classificação foi proposta internacionalmente para diferenciar o grupo de transtornos.
A síndrome de Marfan é uma doença autossômica dominante. Afeta os sistemas cardiovascular e esquelético. Isso pode acontecer devido à herança, mas às vezes também pode ser uma nova mutação.
Não há cura para esses dois distúrbios, mas com tratamento adequado, eles podem ser controlados e as pessoas afetadas podem ter uma vida boa e com expectativa de vida normal.
